巨龟是寿命最长的脊椎动物之一，平均寿命超过100年，有些甚至能长达200年。因此，它为研究长寿和与年龄有关的疾病等特性提供了一个很好的模型。但是关于巨龟的基因组学和分子进化信息很少。

2018年12月3日，来自西班牙奥维耶多大学和耶鲁大学等的研究人员，在Nature子刊Nature Ecology ＆Evolution杂志发表题为：Giant tortoise genomes provide insights into longevity and age-related disease 的研究论文。通过对巨龟的基因组测序和比较，发现了巨龟如此巨大和长寿的新的基因证据，也有助于保护这些濒危的大家伙。

在这项研究中，研究人员通过两种长寿巨龟的基因组测序和比较基因组分析：孤独的乔治——加拉帕戈斯象龟平塔岛象龟亚种（Chelonoidis abingdonii）的最后代表以及阿尔达布拉象龟（Aldabrachelys gigantea）个体 。

孤独的乔治（Lonesome George），加拉帕戈斯象龟平塔岛象龟亚种个体，1971年被发现时仅存一只，是世界上最稀有的动物，也是加拉帕戈斯群岛乃至全球物种保护的象征之一。2012年6月24日，孤独的乔治死亡，平塔岛象龟亚种至此灭绝。加拉帕戈斯象龟是第一大象龟，寿命估计超过200岁，加拉帕戈斯象龟现存10个亚种一共仅存2000只左右。

阿尔达布拉象龟，分布于塞舌尔的亚达伯拉群岛上，背甲长可达1.8米，最重达375千克，是第二大象龟，寿命估计超过200岁，阿尔达布拉象龟目前有超过15万只。

这些基因组序列进行比较分析，增加了关于巨龟进化的新遗传信息，并提供了新的候选基因，这些基因可能是巨龟的非凡特征的基础，包括它们的巨大和长寿。

PRE1基因，编码穿孔素，使免疫细胞能够在入侵或异常细胞中穿孔，从而自我保护，在鸟类、哺乳类动物中，PRE1基因只有一个拷贝，在绿蜥蜴（A. carolinensis）中有两个拷贝，而在孤独的乔治和阿尔达布拉象龟中均有12个拷贝，其他龟类中，PRE1基因也有所扩增。与其他脊椎动物相比，包括SMAD4、NF2、PML、PTPN11和P2RY8在内的几个著名肿瘤抑制因子在这两种巨龟表达中有扩增。

测序还发现了IGF2R编码区的短缺失，导致两个氨基酸的缺失。IGF2R变体已被证实与人类长寿相关，这一测序结果也有助于发现长寿动物有关基因。

这两种巨龟有着更强的DNA修复酶，更有效地修复基因组损伤，从而抑制肿瘤生长。老年动物易患癌症，巨龟如此长寿却未患癌症，可能与具有增强的免疫系统、顶级的DNA修复能力和更强的抗癌能力有关。

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